笑笑去年剛和老公結(jié)婚，如今順利懷上頭胎，但小兩口卻為肚子里的寶寶整日心驚膽戰(zhàn)，整日擔(dān)憂自己的寶寶是不是健康。

在一次產(chǎn)檢時(shí)，杭州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的產(chǎn)科醫(yī)生魯建央建議笑笑做了這項(xiàng)“罕見(jiàn)病優(yōu)生篩查”，在接受了擴(kuò)展版的單基因病攜帶者篩查（ECS）后，結(jié)果竟發(fā)現(xiàn)笑笑是靜止型α地貧（－α3.7雜合型缺失），缺失1個(gè)α基因，一般血常規(guī)與血紅蛋白電泳參數(shù)正常，而且僅能通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。

這都還沒(méi)完，接著笑笑的丈夫也接受了地貧基因的檢測(cè)，結(jié)果竟然也發(fā)現(xiàn)是輕型α-地貧（ --SEA/αα），缺失2個(gè)α基因。小兩口得知這樣的結(jié)果后瞬間嚇傻了，肚子里的寶寶會(huì)遺傳嗎？

魯醫(yī)生告訴他們，肚子里的寶寶有25%的可能性是中間型α-地貧（血紅蛋白H?。ㄒ?jiàn)圖1），這類疾病表現(xiàn)為中度溶血性貧血，出生時(shí)無(wú)明顯癥狀，逐漸出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸等，但大部分患者發(fā)育正常，日常生活無(wú)明顯影響，不需要輸血。

圖1 胎兒25%的可能性是中間型α-地貧

魯醫(yī)生為小兩口進(jìn)行了詳細(xì)的遺傳咨詢，笑笑通過(guò)羊水穿刺產(chǎn)前診斷提早知道寶寶的地貧風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺的結(jié)果診斷胎兒為中間型α-地貧（-α3.7/--SEA）。結(jié)合多數(shù)中間型α-地貧患者發(fā)育正常，笑笑選擇了繼續(xù)妊娠，這下才放心的待孕了。

魯建央表示，還好笑笑兩口子的健康意識(shí)比較強(qiáng)，在孕早期及時(shí)通過(guò)罕見(jiàn)病優(yōu)生篩查發(fā)現(xiàn)了胎兒的健康隱患。對(duì)于笑笑肚里寶寶這樣的中間型地貧，是可以繼續(xù)妊娠的，如果是重度地貧胎兒，則會(huì)建議終止妊娠。

2024年5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”

主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”

為什么孕媽們要關(guān)注地貧呢？因?yàn)榈刎毷且环N常染色體隱性遺傳病，會(huì)遺傳給下一代。由于地貧基因的缺陷使得血紅蛋白組成成分改變，引起慢性溶血和貧血（圖2）。雖然以前報(bào)道高發(fā)于我國(guó)廣西、廣東、海南等地區(qū)，但近年來(lái)人口流動(dòng)頻繁，杭州地貧病例也逐漸增加。目前重度地貧無(wú)法治愈，尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法。重型β地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。該病嚴(yán)重影響生命健康，對(duì)家庭和社會(huì)的影響非常大。

圖2 地中哈貧血的紅細(xì)胞

地貧患者有哪些癥狀呢？地貧按照臨床癥狀可以分為輕度、中度以及重度三類。

輕度地貧 患者沒(méi)有任何明顯的癥狀，跟普通人一樣，如果不經(jīng)過(guò)檢查一般不會(huì)發(fā)現(xiàn)。不需要特殊治療，也不會(huì)嚴(yán)重影響生活。

中度地貧 臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、渾身疲乏無(wú)力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。

重度地貧 重度α地貧胎兒一般在孕晚期出現(xiàn)水腫，超聲檢查提示胎盤(pán)厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，出現(xiàn)宮內(nèi)死胎或出生后死亡。孕婦可能因?yàn)殓R像綜合征伴隨生命危險(xiǎn)。重度β地貧患兒出生時(shí)沒(méi)有任何臨床癥狀，一般3-6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)重度地貧面容（圖3），因長(zhǎng)期貧血免疫力低下，常合并支氣管炎或肺炎，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，心衰等，必須規(guī)律的輸血和祛鐵治療。

圖3 重度地貧面容

地貧非常難治，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，所以我們要重視預(yù)防、重視地貧篩查與產(chǎn)前診斷，預(yù)防重度地貧患兒的出生。說(shuō)到預(yù)防，孕媽們可以怎么做呢？

第一步，詳細(xì)了解夫妻雙方的家族遺傳病史。了解另一伴是否來(lái)自地貧高發(fā)地區(qū)，家族是否有生育中重度地貧患兒的病史。

第二步，夫妻雙方婚前或孕前做地貧篩查：血常規(guī)、血紅蛋白電泳檢測(cè)和/或地貧基因檢測(cè)。如果指標(biāo)中符合圖中的其中一項(xiàng)，建議遺傳咨詢門(mén)診就診。

圖4 地貧篩查血液參數(shù)的改變

第三步，地貧基因檢測(cè)。如果地貧篩查提示其中一項(xiàng)或多項(xiàng)指標(biāo)異常，建議夫妻雙方地貧基因檢測(cè)，可檢測(cè)中國(guó)人群絕大多數(shù)的熱點(diǎn)地貧基因變異位點(diǎn)。夫妻地貧患病或攜帶基因狀況不同對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響。關(guān)鍵是阻止重度地貧兒的出生。

敲黑板，重點(diǎn)來(lái)了！

如果夫妻雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會(huì)孕育中重度地貧兒。

如果夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有一定幾率孕育中重型地貧兒。在懷孕后需要盡早產(chǎn)前診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型。

舉例，如夫婦雙方均為β地貧基因攜帶者，可在孕11-14周絨毛膜穿刺取樣，孕16-26周羊膜腔穿刺術(shù)，孕26周后臍血穿刺術(shù)，獲得胎兒樣本，檢測(cè)胎兒地貧基因類型。

如果確定為重型地貧兒，建議在知情同意的基礎(chǔ)上及時(shí)終止妊娠，避免重型地貧兒的出生。如果確定為中間型地貧兒，遺傳咨詢醫(yī)生充分告知，以及家長(zhǎng)理解中間型地貧兒出生后的可能狀況選擇是否繼續(xù)妊娠。

各位孕媽們，如果您對(duì)地貧篩查或產(chǎn)前診斷有更深入的需求，請(qǐng)掛遺傳咨詢門(mén)診就診。

時(shí)間：每周一至周日上午。地點(diǎn)：市一醫(yī)院湖濱院區(qū)，3號(hào)樓4樓420診室。