懷孕40余天，28歲的鄭女士（化名）卻沒有感受到初為人母的喜悅，整日憂心忡忡，滿臉愁容。原來，鄭女士剛剛得知媽媽最近檢查發(fā)現(xiàn)得了乳腺癌，十分擔心自己會遺傳。為此，鄭女士糾結了很久，也百度了許多相關資料，但是越了解越焦慮。最終決定來杭州市第一人民醫(yī)院乳腺外科門診進行咨詢。市一醫(yī)院乳腺外科林霞醫(yī)生接診詳細了解情況后，建議鄭女士如果不放心，可以做BRCA基因檢測。

查出BRCA基因突變一位女明星先后切除三個器官提到BRCA基因檢測，就不得不提一位好萊塢女明星，她就是安吉麗娜·朱莉。安吉麗娜·朱莉曾在《紐約時報》上刊登《我的醫(yī)療選擇》一文，文中透露由于自己的母親因癌癥在56歲時去世，所以她主動選擇檢測BRCA基因。當查出存在突變的BRCA1基因，朱莉知道這就是現(xiàn)實時，她決定“先發(fā)制人”，盡可能降低這一風險，因此決定接受預防性雙乳腺切除術。她在文章中寫道，“我首先選擇了乳房手術，因為患乳腺癌的風險更高，手術也更復雜?！笔中g切除后，她的乳腺癌發(fā)病風險從87%已降至5%。

她坦言：“以我的病例來說，我見過的東、西方醫(yī)生都同意，切除卵巢和輸卵管是最佳選項，因為除了有BRCA基因，我家族中已有3名女性死于癌癥?！币簿褪钦f，兩年來，為了防癌，朱莉先后切掉了乳腺、輸卵管和卵巢三個器官。這一度引燃了公眾對腫瘤易感基因的好奇與熱議。朱莉檢測的BRCA基因是什么呢？BRCA基因檢測有什么作用呢？讓我們一起來了解一下！02BRCA突變和多種癌癥密切相關林霞醫(yī)生介紹，BRCA基因，中文全稱為“乳腺癌易感基因”，包括BRCA1和BRCA2，原本正常的BRCA基因是“友軍”，在人體DNA發(fā)生損傷時能進行修復、抑制腫瘤發(fā)生。然而一旦BRAC基因發(fā)生突變，機體對DNA損傷的修復功能下降，它們抑制腫瘤發(fā)生的能力就會消失，進而“縱容”腫瘤的發(fā)生。乳腺癌的遺傳主要與BRCA基因突變密切相關。林霞醫(yī)生表示，很多人對BRCA突變存在一定的誤解，以為既然是乳腺易感基因，那肯定“傳女不傳男”。事實并非如此，BRCA基因突變傳給兒子跟女兒的概率是平等的，都是隨機的。因為，目前除了乳腺癌和卵巢癌，其他多種癌癥如前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等都被證實與BRCA突變相關。相關研究表明，如果女兒遺傳到突變基因，主要表現(xiàn)為乳腺癌及卵巢癌風險增高，如果兒子遺傳到突變基因，主要表現(xiàn)為前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多種癌癥風險增加。

劃重點！哪些人群需要做BRCA基因檢測？“我需不需要檢測”這應該是人們最關注的話題，那么哪些人需要進行基因檢測呢？林霞醫(yī)生表示以下幾類人群需要特別關注：

（1）女性卵巢癌患者（包括輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌）；

（2）女性乳腺癌患者；

(3）有家族史傾向的人群，包括：a、 家族中有至少兩名親屬被診斷出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；b、 有至少一名親屬被診斷出患有雙側乳腺癌或多發(fā)病灶單側乳腺癌、在小于 50 歲時被診斷出患有乳腺癌或同時患有乳腺癌和卵巢癌；c、 家族中有至少一名男性親屬被診斷出患有乳腺癌；d、 家族中有至少一名親屬被檢測出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突變；

（4）男性乳腺癌患者；

（5）其他被認定為 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突變高風險的人群。

如果檢測出BRCA基因突變該怎么辦？如果基因檢測結果顯示是BRCA基因突變，林霞醫(yī)生建議：

1.定期、持續(xù)的進行乳房自我檢查，如在洗澡時進行乳房的自我觸診，觸摸乳房是否有可觸及的結節(jié)等；

2.有條件的話可以每年做一次乳腺核磁共振檢查，如果沒有核磁共振，乳腺鉬靶X線攝影檢查也可以；

3.目前有研究表明服用藥物進行化學預防也可以降低風險，如雌激素受體調節(jié)劑，但需要在專業(yè)醫(yī)生的指導下使用；

4.可咨詢專業(yè)醫(yī)生進行降低風險的相關手術，如降低風險的乳腺切除術或輸卵管卵巢切除術等。對于男性來說，如果有BRCA基因突變，除了需要警惕乳腺癌，還需進行前列腺癌的篩查，減少前列腺癌發(fā)生風險。