2024年9月13日，杭州市罕見病診療學(xué)術(shù)論壇暨杭州市醫(yī)學(xué)會罕見病分會成立大會在杭州華辰國際飯店順利召開。杭州市醫(yī)學(xué)會中心支部委員會書記、主任、杭州市醫(yī)學(xué)會常務(wù)副會長兼秘書長張金晶出席會議，罕見病分會（籌）51位委員參加。上午學(xué)術(shù)論壇由杭州市第一人民醫(yī)院醫(yī)務(wù)部副主任周海斌主持，下午成立大會由杭州市醫(yī)學(xué)會副秘書長付玲主持。

9月13日上午，第一屆杭州市罕見病診療學(xué)術(shù)論壇在秋風(fēng)送爽的西子湖畔隆重舉行，杭州市醫(yī)學(xué)會常務(wù)副會長兼秘書長張金晶致辭。他指出，這是近年來杭州市罕見病診治的一次盛會，更是“罕見病”和“罕見專家”的一次集體亮相。罕見病雖患病率極低，但在我國并不罕見。目前，國內(nèi)醫(yī)務(wù)工作者對罕見病的認(rèn)知有限，臨床上時常發(fā)生誤診和漏診，由此也帶來了巨大的社會負(fù)擔(dān)。近年來，國家在罕見病診治、藥物準(zhǔn)入及醫(yī)療保障方面相繼出臺多個政策和法規(guī)，罕見病患者的生存和發(fā)展權(quán)益得到了社會日益密切的關(guān)注和重視。此次會議的舉辦，有望實現(xiàn)以“杭州市醫(yī)學(xué)會罕見病分會”為平臺，在全市范圍內(nèi)打破信息孤島，展示罕見病專家硬核實力，推動技術(shù)下沉，同時為廣大醫(yī)務(wù)人員提供了一個學(xué)習(xí)交流的平臺，活動的最終目的是更好地為罕見病患者服務(wù)。

隨后，來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院副院長王  劍博士帶來“基因組醫(yī)學(xué)時代罕見病精準(zhǔn)診治”的前沿知識和理論。

浙江大學(xué)分子遺傳學(xué)副研究員洪旭濤教授向在座的罕見病醫(yī)務(wù)工作者們分享了“罕見病的遺傳咨詢案例”。

西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運動神經(jīng)元病診療中心主任，神經(jīng)內(nèi)科副主任張灝博士向大家匯報了現(xiàn)階段“運動神經(jīng)元病診斷和治療進(jìn)展”，以及我院運動神經(jīng)元病診療工作的推進(jìn)成果。

西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科科副主任，杭州市醫(yī)學(xué)會風(fēng)濕病學(xué)分會主任委員黃佼主任，通過經(jīng)典案例分享，向大家展示了“疑難風(fēng)濕免疫代謝性疾病診斷與治療”。

學(xué)術(shù)論壇環(huán)節(jié)的主持人分別為來自杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院黨委委員、副院長洪理泉、杭州市中醫(yī)院腎內(nèi)科副主任，主任醫(yī)師姜雪、杭州市紅十字會醫(yī)院兒科，主任醫(yī)師金海麗、杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任，主任醫(yī)師張艷珍。

“讓罕見病不再罕見，讓會治療罕見病的醫(yī)師不再罕見”。周海斌副主任在上午學(xué)術(shù)論壇即將結(jié)束時指出，目前來看，罕見病診治依舊道阻且長，但我很欣慰，看到有您們在座的這一群熱衷于罕見病診治的專家學(xué)者和醫(yī)務(wù)工作者。我們將竭盡所能，搭建杭州市罕見病規(guī)范診治平臺，開展健康宣教，幫扶對接基層罕見病識別能力，并助推杭州市罕見病科研水平和創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化，幫助罕見病患者迎來生命的春天！

下午，杭州市醫(yī)學(xué)會罕見病分會成立大會在杭州市醫(yī)學(xué)會副秘書長付玲的主持下正式拉開帷幕。首先由周海斌副主任詳細(xì)匯報了罕見病分會成立的背景，籌備組成立以來開展的工作及未來分會的前景等。

隨后，根據(jù)章程選舉產(chǎn)生了19位常務(wù)委員。其中，杭州市第一人民醫(yī)院周海斌副主任被選舉為第一屆委員會主任委員。

頒發(fā)聘書現(xiàn)場

選舉結(jié)束后，第一屆委員會主任委員周海斌副主任作表態(tài)發(fā)言。他首先感謝杭州市醫(yī)學(xué)會及全體委員給予的堅定支持與高度信任。同時，對分會第一屆委員會的發(fā)展設(shè)想作了簡要闡述。他鄭重承諾，第一屆委員會將在市醫(yī)學(xué)會的領(lǐng)導(dǎo)下，進(jìn)一步傳承創(chuàng)新，加強與全市各級醫(yī)療機構(gòu)的緊密聯(lián)系與合作，共同致力于推動我市罕見病學(xué)科建設(shè)的高質(zhì)量發(fā)展，擴(kuò)大杭州地區(qū)罕見病的診治能力和學(xué)術(shù)影響力。

會議總結(jié)

最后，杭州市醫(yī)學(xué)會常務(wù)副會長兼秘書長張金晶作總結(jié)講話。他對罕見病分會的成立表示熱烈的祝賀，并向新當(dāng)選的委員們致以誠摯的祝福。同時，他從“凝聚團(tuán)隊力量，增進(jìn)學(xué)術(shù)交流；開展科普宣傳，推動健康教育；培育青年人才，推進(jìn)清廉建設(shè)”三個方面對第一屆委員會寄予了深切的期望與明確的要求，為分會的發(fā)展指明了方向。