兒童醫(yī)學遺傳門診 / 罕見病
兒童醫(yī)學遺傳門診 / 罕見病
據(jù)目前數(shù)據(jù)顯示，80%的人類疾病與遺傳因素有關(guān)。隨著醫(yī)學分子診斷技術(shù)的突破，越來越多的不明原因的罕見疾病被診斷，其中遺傳性疾病占了絕大多數(shù)。遺傳性疾病是一類先天性疾病，很多在生命早期發(fā)病，因此兒童是該類疾病的最高發(fā)年齡段。重要的是，早期精準診斷，遺傳病基因攜帶如兒童基因、腫瘤基因，藥物基因組篩查，可為患兒治療、隨訪、預(yù)后提供精準的方案，也是精準藥物治療的基礎(chǔ)，可為家庭的產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育提供重要依據(jù)。
杭州市第一人民醫(yī)院兒科醫(yī)學遺傳學專業(yè)由臨床遺傳學專家——多位多年從事相關(guān)工作并經(jīng)專業(yè)醫(yī)生和遺傳咨詢師組成。主要負責下列罕見性疾病的診斷、治療和評估，包括先天性遺傳代謝性疾病、智力和/或運動發(fā)育遲緩、染色體疾病、多發(fā)畸形、孤獨癥譜系疾病、骨骼發(fā)育不良、結(jié)締組織發(fā)育異常、出生缺陷、胎兒酒精綜合癥和其他一些罕見性遺傳性疾病。遺傳病基因攜帶篩查，如耳聾基因、遺傳性腫瘤等，有助于早期干預(yù)和預(yù)防。為家庭優(yōu)生優(yōu)育指導和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
同時，我們的臨床醫(yī)生也進行相關(guān)疾病診治的臨床和科學研究，為患兒提供最前沿的治療。
我們還與其他遺傳中心合作，致力于藥物基因組、宏基因組的臨床應(yīng)用，提供精準用藥和增加藥效和減少毒副作用，普及相關(guān)最新的遺傳學成果，推動兒童領(lǐng)域的遺傳學科普和篩查工作。
門診名稱：兒童醫(yī)學遺傳門診（包括兒童神經(jīng)病學）
門診專家：蔣春明 副主任醫(yī)師、遺傳咨詢師、基因管理師