小兒內(nèi)分泌?？疲▋和聿陌?/ 性早熟 / 甲狀腺疾病 / 肥胖）
小兒內(nèi)分泌?？疲▋和聿陌?/ 性早熟 / 甲狀腺疾病 / 肥胖）
【小兒內(nèi)分泌?？?/span>】
診治小兒各種內(nèi)分泌疾病，如甲狀腺疾病、糖尿病等，尤其對小兒生長發(fā)育遲緩、身材矮小、性早熟和小兒肥胖等具有豐富的診治經(jīng)驗。
【身材矮小】
矮小指身高低于同種族、同年齡、同性別的健康兒童平均身高的二個標(biāo)準(zhǔn)差以下。目前可用基因重組人生長激素治療的導(dǎo)致身材矮小的疾病:生長激素 缺乏癥(GHD)、慢性腎功能不全腎 移植前、Turner 綜合征、Prader—Willi綜合征、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材(ISS)、短腸綜合征、SHOX基因 缺失、Noonan綜合征(Noonan syndrome)等。
一、生長激素缺乏癥 （GHD）
是第一個被美國FDA批準(zhǔn)可用rhGH治療的疾病。
GHD診斷依據(jù)：
1）身高落后于同年齡、同性別正常健 康兒童身高的第3百分位數(shù)或減2個標(biāo)準(zhǔn)差(一2 S)以下;
2）年長速率<7 cm/年(3歲
以下);<5 cm/年(3歲一青春期前);<6 cm/年(青春期);
3）勻稱性矮小、面容幼稚;
4）智力發(fā)育正常;
5）骨齡落后于實際年齡一年以上。
6）二個激發(fā)試驗的生長激素峰值小于10ug/L。GHD診斷的過程中，還需評價下丘腦一垂體一其他內(nèi)分泌 軸功能。對已確診GHD的患兒，均需行垂體MRI，明確是否器質(zhì)性 GHD。
二、特發(fā)性矮身材
ISS是指身高低于同性別、同年齡、正常兒童平均身高的 2個標(biāo)準(zhǔn)差(一2 s);排除了GHD、小于胎齡兒、系統(tǒng)性疾病、 其他內(nèi)分泌疾病、營養(yǎng)性疾病、染色體異常、骨骼發(fā)育不良、 心理情感障礙等導(dǎo)致的矮身材。其實質(zhì)是一組目前病因未 明的導(dǎo)致身材矮小疾病的總稱。60%~80%身高低于一2 s 的矮身材兒童符合ISS的定義，且該定義包括體質(zhì)性青春期 發(fā)育遲緩、家族性矮身材等。
三、Turner綜合征
典型Turner綜合征的診斷依據(jù)為:1）生長發(fā)育落后;2 ）性腺發(fā)育不全;3）具有特殊的軀體特征，如:后發(fā)際低，面部 多痣，頸蹼，肘外翻，乳距寬，盾形胸，第4、5掌骨短等;4）染色體核型分析提示x染色體完全缺失或結(jié)構(gòu)異常。
因此?？漆t(yī)生需要一系列檢查來明確矮小的原因，才能制定相應(yīng)的治療方案。孩子不是永遠在長高的，一般來說青春期持續(xù)三年后，骨骺接近閉合就失去了增高治療機會。
【兒童甲狀腺疾病】
我院小兒內(nèi)分泌?？漆t(yī)師有主任醫(yī)師1名，副主任醫(yī)師1名，主治醫(yī)師2名組成，其中獲得碩士學(xué)歷的3人，以上醫(yī)師均通過浙江省兒童醫(yī)院組織的生長發(fā)育質(zhì)控培訓(xùn)，并獲得合格證書。
兒童甲狀腺疾病包括：
早產(chǎn)兒甲狀腺疾病：隨著我院NICU收治早產(chǎn)兒日益增加，圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)及新生兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展，早產(chǎn)兒病死率顯著降低，早產(chǎn)兒低體重兒的存活率明顯增加，由于早產(chǎn)兒各系統(tǒng)功能發(fā)育不成熟，特別是下丘腦-垂體-甲狀腺系統(tǒng)，常導(dǎo)致早產(chǎn)兒甲狀腺功能不全，從而出現(xiàn)甲狀腺功能亢進癥、先天性甲狀腺功能減退癥、早產(chǎn)兒暫時性低甲狀腺素血癥、低T3綜合征、高TSH血癥等甲狀腺疾病。
先天性甲狀腺功能減低：隨著出生后足底篩查的普及，先天性甲低可以做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，從而避免智力受損，而且一旦確診，立即治療，并終身治療。
甲狀腺功能亢進：臨床出現(xiàn)精神緊張、脾氣暴躁、乏力、顫抖、怕熱、體重下降、多汗、突眼、心動過速、多食易饑、大便次數(shù)增多等表現(xiàn)時，需至醫(yī)院行甲狀腺功能等檢查。一經(jīng)確診需立即選擇抗甲狀腺藥物（甲硫咪唑、丙基硫氧嘧啶等）降低甲狀腺素合成，阻斷碘與酪氨酸結(jié)合，有效抑制甲亢癥狀。
甲狀腺結(jié)節(jié)：單個或多個結(jié)節(jié)的結(jié)節(jié)性甲狀腺疾病，長期隨訪發(fā)現(xiàn)有約0-6%的患兒發(fā)展為甲狀腺功能亢進，無壓迫癥狀的單純性彌漫性甲狀腺腫一般不需要處理，只需要定期隨訪，以發(fā)現(xiàn)可能的潛在異常。
甲狀腺腫瘤：兒童甲狀腺腫瘤一般表現(xiàn)為甲狀腺結(jié)節(jié)或甲狀腺腫塊，其中以甲狀腺腺瘤為多見，甲狀腺癌少見。一經(jīng)確診需及時手術(shù)治療。
甲狀腺疾病隨訪：對高危出生的新生兒需在出生3-5